Doenças infantis

Síndrome de Williams em crianças. Sintomas, tratamento e diagnóstico

Síndrome de Williams em crianças. Sintomas, tratamento e diagnóstico


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São conhecidas como doenças raras porque afetam um pequeno setor da sociedade. Uma doença é considerada rara quando afeta menos de 5 pessoas em 10.000 habitantes. Não podemos olhar para o outro lado e temos que falar sobre eles e conhecê-los. Neste artigo, investigamos a síndrome de Williams, seus sintomas, seu tratamento e seu diagnóstico.

Ele Síndrome de Williams é uma doença congênita (isto é, nasce com ela) que ocorre por alteração ao nível do cromossomo 7 e, embora seja extremamente rara (a incidência ao nascimento das formas típicas é de 1 / 20.000, embora existam formas parciais cuja incidência é desconhecido), pode ser apresentado por homens e mulheres. Pessoas que nascem com essa condição têm uma série de características particulares que permitem que sejam facilmente identificadas:

- Quando nascem são bebês que têm baixo peso de nascimento e a progressão de peso e altura é extremamente lenta.

- Você tem determinadas características faciais como nariz curto, testa larga, maxilar pequeno, pele abundante ao redor dos olhos, lábios grossos, alterações nos dentes.

- Está capacidade intelectual é limitada e têm atraso na aquisição de habilidades como andar, falar, ir ao banheiro ...

- Alterações na linguagem ou parte motora (por exemplo, capacidade de fazer movimentos) mas desenvolvem habilidades musicais espetaculares, além de serem pessoas muito amorosas e extremamente sociáveis.

- Ao nível dos olhos e ouvidos, também são afetados. Ruídos muito altos os incomodam e, em geral, têm um defeito nos olhos que os faz precisar de lentes corretivas, como miopia ou estrabismo. Conforme explicado pelo portal sobre doenças raras em sua enciclopédia sobre 'Doenças Raras', o relatório de 40% das crianças afetadas têm estrabismo e / ou problemas refrativos.

- Tem malformações cardíacas ou pressão alta, o que torna a doença grave.

- Algumas pessoas podem até ter puberdade precoce e problemas intestinais ou de urina.

- Muitos sofrem de problemas articulares e musculares.

- São pessoas que apresentam hérnias umbilicais em maior proporção que o restante da população em geral.

É importante esclarecer que nem todas as pessoas com síndrome de Williams apresentam os mesmos sintomas como descrito acima, bem como alguns terão sintomas mais pronunciados do que outros.

Para diagnosticar, o avaliação por um geneticista, que, pelas características físicas mencionadas acima, suspeitará dessa síndrome e será quem indicará exames de DNA específicos, como o Cariótipo, onde será determinada a presença de anormalidade no cromossomo 7, afetado nessa patologia.

Não há tratamento como tal para esta síndrome. O tratamento depende dos sintomas da pessoa, mas em alguns é necessária cirurgia cardíaca, programas de educação especializada com adaptação curricular devido aos problemas de aprendizagem que podem ser vistos.

São pessoas que precisam de uma equipe multidisciplinar que inclui pediatra, fonoaudiólogo, fisiatra, apoio psicológico, cardiologista e ortopedista para poder tratar tudo que essa síndrome acarreta. Alguns podem levar uma vida normal, viver e ser independentes sem a ajuda de familiares.

Infelizmente, a maioria das pessoas que sofrem com isso precisa da ajuda de parentes, pois é difícil para elas se defenderem sozinhas. O sucesso de uma pessoa não desenvolver complicações e ter qualidade de vida depende muito do diagnóstico precoce para poder abordar precocemente todos os aspectos que esta síndrome abrange. Quando o diagnóstico é feito tardiamente, a pessoa deixa de evoluir e as chances de complicações de saúde são maiores.

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